Para muchas familias, pensar en tener otro hijo viene acompañado de ilusión, pero también de una pregunta que puede generar preocupación:
“Si mi primer hijo tiene autismo, ¿qué probabilidades hay de que mi segundo hijo también sea autista?”
La ciencia puede ofrecer actualmente algunas cifras orientativas. Una de las investigaciones más importantes y recientes sitúa la recurrencia familiar alrededor del 20 %, es decir, aproximadamente 1 de cada 5 hermanos menores de niños autistas.
Sin embargo, este porcentaje no permite predecir exactamente qué ocurrirá en una familia concreta.
La genética, el número de familiares autistas y otros factores pueden modificar la probabilidad, por lo que cada familia debe analizarse de manera individual.
¿Cuál es la probabilidad de que un segundo hijo también sea autista?
En 2024, la revista científica Pediatrics publicó una actualización del Baby Siblings Research Consortium, una red internacional dedicada al estudio de los hermanos menores de niños autistas.
Los investigadores analizaron a 1.605 bebés que tenían al menos un hermano mayor autista y los siguieron desde los primeros meses de vida hasta aproximadamente los 3 años.
El resultado fue que el 20,2 % de los hermanos menores desarrolló autismo.
Dicho de una forma sencilla:
aproximadamente 1 de cada 5 hermanos menores de un niño autista también recibió una clasificación de autismo en este estudio.
Al mismo tiempo, alrededor de 4 de cada 5 no fueron clasificados como autistas durante el seguimiento.
Es importante comprender que este 20,2 % es un promedio obtenido al estudiar a muchas familias. No significa que una pareja concreta tenga exactamente un 20,2 % de probabilidad en un futuro embarazo.
¿La probabilidad es igual para todos los hermanos?
No.
El mismo estudio encontró diferencias importantes entre distintos grupos.
Entre los hermanos menores participantes:
- 25,3 % de los niños desarrollaron autismo.
- 13,1 % de las niñas desarrollaron autismo.
- En familias con más de un hijo autista, la recurrencia observada alcanzó aproximadamente el 36,9 %.
- En las familias clasificadas como de un solo hermano mayor autista, fue aproximadamente del 21,2 %.
Los investigadores también encontraron que los hermanos menores de una niña autista presentaron una recurrencia mayor que aquellos cuyo hermano autista mayor era un niño.
Estas cifras son importantes para comprender mejor cómo se agrupa el autismo dentro de algunas familias, pero no deben utilizarse como una calculadora individual de riesgo.
¿Por qué aumenta la probabilidad cuando ya hay un hijo autista?
Una de las principales razones es que el autismo tiene un importante componente genético.
La investigación ha identificado numerosos genes y variaciones genéticas relacionados con una mayor probabilidad de autismo.
Pero esto no significa que exista un único “gen del autismo”.
En muchas personas intervienen múltiples variantes genéticas y procesos biológicos diferentes. En otros casos puede existir una variante genética concreta o una condición genética asociada al desarrollo.
Por eso, el autismo puede aparecer de maneras muy diferentes incluso dentro de una misma familia.
Dos hermanos autistas pueden ser completamente diferentes
Que dos hermanos sean autistas no significa que tendrán las mismas características o las mismas necesidades de apoyo.
Por ejemplo, un hermano puede:
- comunicarse verbalmente con fluidez;
- desenvolverse con bastante autonomía;
- necesitar apoyo principalmente en determinadas situaciones sociales o sensoriales.
Mientras que otro puede:
- ser no hablante o tener grandes dificultades de comunicación;
- presentar discapacidad intelectual asociada;
- necesitar asistencia considerable en actividades de la vida diaria.
El diagnóstico puede ser el mismo, pero la forma en que el autismo se manifiesta puede ser muy diferente.
Por eso, las estadísticas sobre recurrencia indican la probabilidad de un diagnóstico, no permiten predecir cómo sería el desarrollo de ese niño si fuera autista.
¿Una prueba genética puede decirme si mi próximo hijo tendrá autismo?
Actualmente no existe una prueba genética capaz de garantizar si un futuro bebé será o no autista.
Sin embargo, la evaluación genética del hijo que ya tiene un diagnóstico de autismo puede ser útil en determinadas familias.
La Academia Americana de Pediatría recomienda considerar una evaluación genética en niños autistas, ya que en algunos casos puede encontrarse una causa genética específica relacionada con el desarrollo.
Cuando se identifica una alteración genética concreta, un genetista puede explicar a la familia cómo se hereda y ofrecer una estimación de recurrencia mucho más específica para futuros embarazos.
Cuando no se identifica una causa genética concreta, el asesoramiento suele apoyarse en los datos obtenidos de grandes estudios familiares.
¿Qué estudios genéticos pueden solicitarse?
Esto dependerá de la historia clínica y familiar de cada niño.
La Academia Americana de Pediatría señala que la evaluación puede incluir una revisión detallada de los antecedentes familiares y, dependiendo del caso, pruebas genéticas específicas.
Si los primeros estudios no permiten identificar una causa, un especialista en genética puede valorar si son apropiadas investigaciones adicionales.
No todas las personas autistas obtendrán una explicación genética concreta después de realizar estas pruebas.
Por eso, los resultados deben ser interpretados por profesionales capacitados y siempre dentro del contexto clínico de cada persona.
Si ya tengo un hijo autista, ¿debería tener miedo de tener otro?
La decisión de ampliar una familia es profundamente personal.
Una estadística puede proporcionar información, pero no puede tomar esa decisión por una madre, un padre o una pareja.
Saber que en un gran estudio aproximadamente 1 de cada 5 hermanos menores también fue autista puede generar preocupación en algunas familias.
En otras, conocer esa información puede servir para sentirse mejor preparadas.
Además del riesgo estadístico, pueden influir muchos aspectos de la vida familiar:
la situación económica, la red de apoyo disponible, las necesidades del hijo que ya tienen, el acceso a servicios, el bienestar de los cuidadores y la posibilidad de atender a otro niño si también necesitara apoyos significativos.
No existe una única decisión correcta para todas las familias.
¿Qué puedo hacer si estoy pensando en tener otro hijo?
Una familia que ya tiene un hijo autista y está considerando un nuevo embarazo puede consultar con un genetista clínico o un profesional de asesoramiento genético.
El especialista puede estudiar:
- los antecedentes médicos y del desarrollo del hijo autista;
- la historia familiar;
- si existen otros familiares con autismo u otras condiciones del neurodesarrollo;
- los resultados de estudios genéticos anteriores;
- y si sería útil realizar nuevas pruebas.
Cuando existe una causa genética identificada, esta información puede modificar considerablemente la estimación de recurrencia.
Por eso, para una familia concreta, una consulta genética puede aportar información mucho más útil que aplicar directamente un porcentaje obtenido de la población general.
¿Y si nace otro bebé?
Tener un hermano mayor autista es información importante que conviene compartir con el pediatra.
Los autores del estudio de 2024 recomiendan vigilar de cerca el desarrollo de los hermanos menores de niños autistas y realizar una evaluación diagnóstica cuando aparezcan señales que lo justifiquen.
Esto no significa observar al bebé permanentemente esperando que aparezca autismo.
Significa realizar el seguimiento habitual del desarrollo con especial atención a áreas como:
- comunicación;
- interacción social;
- lenguaje;
- juego;
- respuestas sensoriales;
- conductas repetitivas;
- y adquisición de habilidades.
Identificar tempranamente una necesidad de apoyo permite actuar antes cuando realmente es necesario.
Un 20 % es una estimación, no una sentencia
Si una familia ya tiene un hijo autista, la evidencia actual indica que la probabilidad de que un hermano menor también sea autista es mayor que en familias sin antecedentes.
Una de las mejores estimaciones prospectivas disponibles actualmente se sitúa alrededor de:
20,2 % — aproximadamente 1 de cada 5 hermanos menores.
Pero ese número necesita contexto.
No significa que cada familia tenga exactamente la misma probabilidad ni permite saber qué ocurrirá en un embarazo concreto.
La historia genética de la familia, el número de hermanos autistas y la existencia de una causa genética identificada pueden modificar considerablemente el asesoramiento individual.
La información debe ayudar, no generar culpa
También es importante recordar que conocer el componente genético del autismo no debería convertirse en una búsqueda de culpables.
Los padres no “provocan” el autismo por haber tomado una determinada decisión cotidiana durante el embarazo o la crianza.
El autismo es una condición compleja del neurodesarrollo en cuya biología intervienen numerosos factores.
Para una familia que está pensando en tener otro hijo, la mejor herramienta no es el miedo.
Es disponer de información científica, asesoramiento profesional y libertad para tomar una decisión familiar sin presiones ni juicios.
Fuentes consultadas
- Ozonoff S. y colaboradores. Familial Recurrence of Autism: Updates From the Baby Siblings Research Consortium. Pediatrics, 2024.
- American Academy of Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics.
- American Academy of Pediatrics. Información sobre recurrencia familiar y seguimiento de hermanos menores de niños autistas.
Nota: Este artículo tiene fines informativos y educativos. Las cifras presentadas son estimaciones poblacionales y no permiten calcular por sí solas el riesgo de una familia concreta. Para recibir orientación individualizada, consulte con un pediatra, genetista clínico o profesional de asesoramiento genético.