Una investigación realizada por científicos de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, plantea una interesante conexión entre la evolución del cerebro humano y algunos de los genes relacionados con el autismo.
El estudio, publicado en septiembre de 2025 en la revista científica Molecular Biology and Evolution, encontró que un tipo específico de neurona de la corteza cerebral evolucionó de forma especialmente rápida en el linaje humano. Al mismo tiempo, los investigadores detectaron cambios en la expresión de numerosos genes asociados al autismo.
Pero el hallazgo no significa que el autismo sea un “error” de la evolución ni que la evolución haya favorecido directamente el autismo.
La hipótesis propuesta es más compleja: algunos cambios biológicos que contribuyeron a la evolución de un cerebro humano altamente complejo también podrían haber aumentado nuestra susceptibilidad a determinadas variaciones del neurodesarrollo.
Analizaron más de un millón de neuronas
Los investigadores Alexander L. Starr y Hunter B. Fraser, del Departamento de Biología de Stanford, utilizaron grandes conjuntos de datos obtenidos mediante secuenciación de ARN de núcleos individuales.
En total, analizaron información procedente de más de un millón de neuronas pertenecientes a seis especies de mamíferos y provenientes de diferentes regiones de la neocorteza.
Curiosamente, el objetivo inicial del trabajo no era investigar específicamente el autismo.
Los científicos querían comprender por qué algunos tipos de neuronas cambian rápidamente durante la evolución mientras otros permanecen mucho más conservados entre distintas especies.
Al comparar los datos encontraron un patrón general: cuanto más abundante era un tipo de neurona, mayor tendía a ser su conservación a lo largo de la evolución.
Sin embargo, apareció una excepción especialmente llamativa en los seres humanos.
Las neuronas L2/3 IT evolucionaron de forma inesperadamente rápida
La excepción correspondía a unas células conocidas como neuronas excitatorias intratelencefálicas de las capas 2 y 3, también denominadas L2/3 IT.
Estas neuronas se encuentran en las capas externas de la neocorteza, una parte del cerebro relacionada con funciones complejas como el lenguaje, la percepción, el razonamiento y la comunicación entre diferentes regiones cerebrales.
Debido a que las L2/3 IT son muy abundantes, los investigadores esperaban que hubieran evolucionado lentamente.
Pero encontraron exactamente lo contrario.
Estas neuronas mostraron una evolución particularmente rápida en el linaje humano en comparación con otros primates.
Ese resultado llevó al equipo a investigar qué genes habían cambiado dentro de estas células.
¿Qué encontraron relacionado con el autismo?
Cuando compararon las neuronas humanas con las de chimpancés, apareció otro resultado llamativo.
Numerosos genes asociados al autismo presentaban niveles de expresión más bajos en las neuronas humanas L2/3 IT.
Según la información difundida por Stanford, aproximadamente un centenar de genes considerados protectores frente al autismo mostraban una expresión menor en estas neuronas humanas que en las correspondientes células de chimpancés.
También apareció un patrón relacionado con genes vinculados a la esquizofrenia.
Esto no significa que esos genes por sí solos determinen si una persona será o no autista.
La genética del autismo es mucho más compleja y puede involucrar numerosas variantes y mecanismos diferentes.
¿Qué significa que un gen tenga una expresión más baja?
Las células de nuestro cuerpo contienen prácticamente el mismo ADN, pero no utilizan todos los genes de la misma manera.
Algunos genes pueden estar muy activos en determinadas células mientras otros presentan una actividad mucho menor.
Cuando los investigadores hablan de expresión genética, se refieren a cuánto utiliza una célula la información contenida en un gen para realizar determinadas funciones.
Por eso, decir que algunos genes relacionados con el autismo presentaban una expresión menor no significa que esos genes hubieran desaparecido.
Significa que su actividad era diferente dentro de esas neuronas.
Los investigadores encontraron señales de selección positiva
Los científicos realizaron diferentes análisis genéticos y estadísticos para intentar comprender por qué se había producido este patrón.
Los resultados fueron compatibles con un proceso conocido como selección positiva poligénica.
La selección positiva ocurre cuando determinados cambios genéticos proporcionan alguna ventaja para la supervivencia o reproducción y, con el paso de muchas generaciones, esos cambios se vuelven más frecuentes.
En este caso, el término poligénica es especialmente importante.
No se trataría de un único gen, sino de cambios relacionados con numerosos genes.
Los autores plantean que determinadas modificaciones en la regulación genética pudieron proporcionar alguna ventaja al cerebro de nuestros antepasados y ser favorecidas durante la evolución humana.
Sin embargo, los propios investigadores reconocen que todavía existen aspectos que no pueden resolverse definitivamente.
¿Entonces la evolución favoreció el autismo?
No es eso lo que demuestra el estudio.
Esta distinción es fundamental.
Hunter Fraser, autor sénior de la investigación y profesor de Biología en Stanford, aclaró que los resultados no significan necesariamente que el autismo en sí mismo proporcione una ventaja evolutiva.
La posibilidad planteada es diferente.
Los mismos procesos que contribuyeron al desarrollo de un cerebro humano más complejo podrían haber tenido determinadas consecuencias biológicas.
Es posible que algunos cambios que proporcionaron ventajas cognitivas también hicieran que determinados sistemas neuronales fueran más sensibles a otras variaciones.
En otras palabras, algunas de las características biológicas que ayudaron a construir el cerebro humano moderno podrían estar relacionadas con una mayor susceptibilidad a determinadas condiciones del neurodesarrollo.
Una posible relación con el desarrollo prolongado del cerebro humano
Una de las hipótesis consideradas por los investigadores tiene que ver con una característica muy particular de nuestra especie:
el cerebro humano tarda mucho más tiempo en desarrollarse que el de otros primates.
Ese periodo prolongado permite construir circuitos neuronales extremadamente complejos y flexibles.
Los investigadores plantean como posibilidad que algunos genes relacionados con este desarrollo cerebral prolongado pudieran haber contribuido a capacidades cognitivas avanzadas y, al mismo tiempo, aumentado la vulnerabilidad a determinadas condiciones como el autismo u otras condiciones neuropsiquiátricas.
Sin embargo, esta explicación todavía no está demostrada.
Alexander Starr advierte que actualmente no existe evidencia suficiente para confirmar o descartar esta hipótesis concreta.
Por lo tanto, debe entenderse como una pregunta para futuras investigaciones y no como una conclusión definitiva.
También utilizaron organoides cerebrales
El estudio no se limitó únicamente al análisis de grandes bases de datos.
Los investigadores realizaron análisis complementarios utilizando organoides cerebrales.
Los organoides son pequeños modelos tridimensionales cultivados en laboratorio a partir de células y utilizados para estudiar algunos aspectos del desarrollo y funcionamiento cerebral.
Estos experimentos permitieron investigar si las diferencias observadas en la expresión genética podían estar relacionadas directamente con cambios regulatorios específicos del linaje humano.
Los resultados respaldaron la posibilidad de que parte de estas diferencias tuviera su origen en modificaciones regulatorias ocurridas durante la evolución humana.
El estudio no descubrió “la causa del autismo”
Este punto es especialmente importante.
La investigación no demuestra que exista una única causa evolutiva del autismo.
Tampoco significa que todas las personas autistas compartan exactamente las mismas variantes genéticas.
El autismo tiene una arquitectura biológica y genética extraordinariamente compleja.
Si quieres profundizar en cómo influyen la herencia y las variantes genéticas, puedes leer nuestro artículo sobre autismo y genética y si el autismo se hereda.
Numerosos genes pueden contribuir de diferentes maneras y las combinaciones genéticas pueden variar entre una persona y otra.
Por eso, este estudio no sustituye lo que ya sabemos sobre la complejidad genética del autismo.
Añade una nueva pregunta:
¿Por qué algunos genes y mecanismos relacionados con el autismo también parecen estar relacionados con procesos importantes de la evolución del cerebro humano?
Neurodiversidad y evolución humana
Uno de los aspectos más interesantes de esta investigación es que permite observar la neurodiversidad desde una perspectiva evolutiva.
Los autores consideran que determinadas diferencias neurológicas podrían estar profundamente relacionadas con los mismos procesos evolutivos que dieron forma al cerebro humano.
Alexander Starr planteó que los resultados abren la posibilidad de considerar la neurodiversidad como una parte esencial de lo que significa ser humano.
Esto no significa romantizar las dificultades que algunas personas autistas pueden experimentar.
Las necesidades relacionadas con comunicación, autonomía, regulación, aprendizaje o participación pueden ser muy importantes para determinadas personas.
Estas necesidades pueden variar mucho entre personas. Puedes conocer más en nuestro artículo sobre autismo nivel 1, 2 y 3 y qué significa cada nivel de apoyo.
Pero estudiar el autismo únicamente como algo completamente separado de la evolución normal del cerebro humano podría dejar fuera una parte importante de la historia.
¿Quiere decir esto que las personas autistas son “más evolucionadas”?
No.
Esta sería otra interpretación incorrecta.
La evolución no funciona como una escalera en la que unas personas sean “más evolucionadas” y otras “menos evolucionadas”.
Todos los seres humanos actuales pertenecemos a la misma especie y compartimos millones de años de historia evolutiva.
El estudio analiza cómo determinados cambios ocurridos durante la evolución del cerebro humano podrían estar relacionados con una mayor susceptibilidad a características asociadas al autismo.
No establece que las personas autistas representen una etapa superior o inferior de la evolución.
¿Por qué este estudio es importante?
La investigación abre una nueva línea para comprender cómo pueden relacionarse:
evolución humana, genética, desarrollo cerebral y neurodiversidad.
También muestra por qué intentar explicar el autismo buscando un único gen o una única causa probablemente sea insuficiente.
El cerebro humano es el resultado de millones de años de cambios evolutivos y de la interacción de una enorme cantidad de genes.
Comprender cómo se produjeron algunos de esos cambios podría ayudar a explicar por qué nuestra especie presenta una diversidad tan amplia en la manera de percibir, aprender, comunicarse y procesar el mundo.
¿Qué concluye realmente la investigación?
El estudio encontró que una población de neuronas importante para la comunicación entre distintas regiones de la corteza cerebral evolucionó de manera inesperadamente rápida en los seres humanos.
Durante ese proceso también se observaron importantes cambios en la expresión de genes estrechamente relacionados con el autismo.
Los análisis realizados por los investigadores sugieren que algunos de estos cambios podrían haber sido favorecidos durante la evolución humana.
Pero todavía no conocemos exactamente qué ventajas proporcionaron ni cómo estos procesos se relacionan con las diferentes características del espectro autista.
Por eso, el hallazgo no debería resumirse diciendo que “la evolución creó el autismo” o que el autismo sea simplemente un “efecto secundario” de nuestra evolución.
La conclusión es mucho más prudente:
algunas de las modificaciones biológicas que contribuyeron a construir un cerebro humano complejo podrían estar relacionadas con la diversidad neurológica que observamos actualmente.
La ciencia todavía necesita determinar exactamente cómo y por qué.
Fuentes
Molecular Biology and Evolution – Oxford Academic. Alexander L. Starr y Hunter B. Fraser. A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans, 2025.
Stanford University – Stanford Report. Información oficial sobre los hallazgos y declaraciones de los investigadores.
Stanford School of Humanities and Sciences. Explicación de la investigación y su posible relación con la neurodiversidad y la evolución humana.
PubMed – National Library of Medicine. Registro de la investigación publicada en Molecular Biology and Evolution.
National Institute of Mental Health (NIMH). Información oficial sobre autismo y la complejidad de sus posibles causas.
Nota
Este artículo tiene fines educativos e informativos. La investigación analiza asociaciones entre evolución cerebral, expresión genética y genes relacionados con el autismo. No demuestra una causa única del autismo ni permite predecir si una persona será autista.