Cuando una familia recibe un diagnóstico de autismo, es frecuente que aparezcan preguntas sobre el origen:
“¿De dónde viene?”
“¿Se hereda de los padres?”
“¿Puede haber más personas autistas en la familia?”
“¿Existe un gen del autismo?”
La investigación científica actual indica que la genética tiene un papel muy importante en el autismo, pero la explicación es mucho más compleja que heredar un único gen de la madre o del padre.
El autismo no suele seguir un patrón hereditario sencillo como ocurre con algunas enfermedades causadas por una sola alteración genética.
En la mayoría de los casos intervienen muchas variantes genéticas diferentes, algunas heredadas y otras que aparecen por primera vez en el niño. También existen determinadas condiciones genéticas y cromosómicas que pueden aumentar considerablemente la probabilidad de autismo.
Por eso, decir que el autismo tiene una importante base genética no significa que exista una única causa genética capaz de explicar todos los casos.
¿Qué tan importante es la genética en el autismo?
La evidencia acumulada durante décadas indica que el autismo tiene una de las contribuciones genéticas más importantes entre las condiciones comunes del neurodesarrollo.
Revisiones científicas recientes sitúan las estimaciones de heredabilidad del autismo aproximadamente entre el 70 % y el 90 %, aunque la cifra exacta puede variar dependiendo de la población y del método utilizado para estudiarla.
Pero esta cifra suele interpretarse incorrectamente.
Decir que la heredabilidad puede situarse alrededor del 70-90 % no significa que el 70-90 % del autismo de una persona haya sido causado por sus genes.
La heredabilidad es una medida estadística utilizada para estudiar cuánto de las diferencias observadas entre personas dentro de una población puede relacionarse con diferencias genéticas.
No permite determinar qué porcentaje del autismo de un niño proviene de su madre, de su padre o de un determinado gen.
¿Existe un “gen del autismo”?
No existe un único gen del autismo.
Actualmente sabemos que la arquitectura genética del autismo es extraordinariamente diversa.
Se han relacionado numerosas variantes genéticas con una mayor probabilidad de autismo. Algunas son relativamente frecuentes en la población y tienen individualmente un efecto muy pequeño. Otras son mucho más raras, pero pueden tener un efecto considerable sobre el desarrollo.
Las investigaciones han identificado más de un centenar de genes de riesgo mediante variantes raras, y el número continúa creciendo a medida que se estudian poblaciones más grandes y se utilizan técnicas de secuenciación más avanzadas.
Esto ayuda a explicar por qué dos personas autistas pueden ser completamente diferentes entre sí.
No existe una única combinación genética que produzca exactamente el mismo perfil en todas las personas.
Muchas variantes pequeñas pueden actuar juntas
En una parte importante de las personas autistas, la genética parece funcionar de manera poligénica.
Esto significa que una persona puede heredar cientos o incluso miles de variantes genéticas comunes que, individualmente, tienen efectos muy pequeños.
Ninguna de esas variantes por sí sola “causa autismo”.
Pero la combinación de muchas de ellas puede contribuir a aumentar la probabilidad de desarrollar determinadas características relacionadas con el espectro.
Este tipo de arquitectura genética también ayuda a comprender por qué pueden encontrarse diferentes características relacionadas con el autismo entre varios miembros de una misma familia sin que todos tengan necesariamente un diagnóstico.
Un padre puede presentar determinadas características sociales o sensoriales.
Otro familiar puede tener intereses muy intensos o una forma particular de comunicarse.
Y un hijo puede reunir una combinación diferente de variantes y presentar características suficientes para recibir un diagnóstico de autismo.
Algunas variantes genéticas pueden tener un efecto mucho mayor
Además de las numerosas variantes comunes de pequeño efecto, existen variantes genéticas raras que pueden tener una influencia considerable sobre el desarrollo.
Algunas afectan directamente a determinados genes.
Otras consisten en fragmentos de ADN que están ausentes o duplicados, conocidos como variaciones en el número de copias o CNV.
La investigación moderna ha relacionado con el autismo variantes en genes involucrados en procesos como la regulación de la expresión genética, la comunicación entre neuronas y diferentes aspectos del desarrollo cerebral.
Sin embargo, incluso cuando una variante está fuertemente relacionada con el autismo, el resultado puede variar.
Dos personas con la misma alteración genética pueden presentar niveles de lenguaje, aprendizaje, autonomía y necesidades de apoyo muy diferentes.
¿Todas las variantes relacionadas con el autismo son heredadas?
No.
Existen al menos dos situaciones generales.
Variantes heredadas
Una persona puede recibir determinadas variantes genéticas de su madre, de su padre o de ambos.
Esto puede incluir miles de variantes comunes de pequeño efecto y también algunas variantes raras.
En determinadas familias, una variante genética específica puede transmitirse entre generaciones.
Pero incluso entonces, tener una variante relacionada con el autismo no siempre significa que todas las personas que la hereden serán autistas.
El efecto puede depender de la interacción con muchas otras variantes y factores biológicos.
Variantes de novo
También existen variantes llamadas de novo, que aparecen por primera vez en el óvulo, el espermatozoide o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Eso significa que el niño puede tener una variante genética que no estaba presente en el ADN analizado de ninguno de sus padres.
Las variantes de novo, especialmente algunas variantes raras que afectan genes importantes para el neurodesarrollo, constituyen una de las áreas más importantes de la investigación genética del autismo.
Por tanto, que un niño sea autista no significa necesariamente que exista otra persona autista conocida en la familia.
¿Puede un padre transmitir variantes relacionadas con el autismo sin ser autista?
Sí.
Esto es perfectamente posible.
Una persona puede portar variantes genéticas relacionadas con una mayor probabilidad de autismo y no cumplir los criterios para recibir un diagnóstico.
Esto ocurre porque la mayoría de las variantes genéticas relacionadas con el autismo no funcionan como un interruptor que simplemente esté encendido o apagado.
La expresión final depende de múltiples factores.
Además, algunas variantes presentan lo que en genética se denomina penetrancia incompleta, es decir, no todas las personas que poseen una variante desarrollan necesariamente las mismas características.
También existe una gran variabilidad en la expresión.
Una misma alteración genética puede asociarse con perfiles muy diferentes entre miembros de una familia.
Entonces, ¿el autismo viene de la madre o del padre?
No existe una respuesta general como:
“El autismo viene de la madre”
o
“El autismo viene del padre”.
En muchos casos, una persona puede haber heredado diferentes variantes genéticas de ambos progenitores.
También pueden existir variantes de novo que no fueron heredadas de ninguno de los dos.
Y en determinados síndromes genéticos pueden existir patrones de herencia específicos que dependen del gen o cromosoma involucrado.
Por eso, intentar atribuir el autismo de una persona exclusivamente a uno de sus padres suele ser una simplificación científicamente incorrecta.
Tener varios familiares autistas sí puede indicar una mayor susceptibilidad genética
Uno de los datos que demuestra la importancia de la genética es que el autismo tiende a aparecer con mayor frecuencia dentro de algunas familias.
Los CDC incluyen tener un hermano o hermana autista entre los factores asociados con una mayor probabilidad de autismo. También señalan la relación con determinadas condiciones genéticas o cromosómicas.
Un amplio estudio publicado en Pediatrics en 2024 siguió a 1.605 bebés que tenían al menos un hermano mayor autista.
Al finalizar el seguimiento, el 20,2 % de los hermanos menores también había recibido un diagnóstico de autismo.
Si quieres conocer con más detalle qué probabilidad existe de que un segundo hijo también sea autista cuando ya hay un hermano con diagnóstico, puedes leer nuestro artículo sobre si mi primer hijo tiene autismo, qué probabilidades hay de que mi segundo hijo también sea autista.
Esto equivale aproximadamente a 1 de cada 5 dentro de aquella población estudiada.
Sin embargo, la cifra no significa que todas las familias tengan exactamente un 20,2 % de probabilidad.
El riesgo individual puede variar dependiendo de los antecedentes familiares y de si existe o no una causa genética identificada.
¿Por qué dos hermanos autistas pueden ser tan diferentes?
Esta es una de las características más interesantes de la genética del autismo.
Dos hermanos pueden compartir una gran parte de su ADN y, aun así, presentar perfiles autistas muy diferentes.
Uno puede utilizar lenguaje oral con fluidez.
El otro puede comunicarse principalmente mediante un dispositivo.
Uno puede tener discapacidad intelectual.
El otro puede presentar capacidades intelectuales dentro o por encima del promedio.
Uno puede necesitar apoyo principalmente en situaciones sociales.
Otro puede requerir asistencia considerable durante diferentes actividades de la vida diaria.
Esto puede ocurrir porque cada hermano recibe una combinación genética diferente.
Incluso los hermanos que tienen los mismos padres no heredan exactamente las mismas variantes.
Además, determinadas variantes pueden interactuar de formas diferentes con otros aspectos biológicos del desarrollo.
Por eso, conocer el diagnóstico de un hermano no permite predecir exactamente cómo será otro niño autista dentro de la misma familia.
Las necesidades de apoyo también pueden ser muy diferentes entre personas autistas. Si quieres entender mejor cómo se describen estas diferencias, puedes leer nuestro artículo sobre autismo nivel 1, 2 y 3 y qué significa cada nivel.
¿Qué nos han enseñado los estudios con gemelos?
Los estudios realizados con gemelos han sido fundamentales para comprender la importancia de la genética.
Los gemelos idénticos comparten prácticamente todo su ADN, mientras que los gemelos fraternos comparten, en promedio, aproximadamente la misma proporción genética que otros hermanos.
Las investigaciones han encontrado históricamente una concordancia de autismo mucho mayor entre gemelos idénticos que entre gemelos fraternos.
Este tipo de resultados constituye una de las razones por las que los investigadores concluyen que los factores genéticos tienen un papel importante en el autismo.
Sin embargo, la concordancia tampoco es del 100 %.
Eso demuestra nuevamente que la genética del autismo no funciona mediante una única regla sencilla.
Algunas condiciones genéticas tienen una relación conocida con el autismo
En una pequeña proporción de personas es posible identificar una condición genética específica relacionada con su desarrollo.
Entre las condiciones asociadas con una mayor probabilidad de autismo se encuentran, por ejemplo:
- Síndrome X frágil.
- Esclerosis tuberosa.
- Determinadas alteraciones cromosómicas.
- Variantes relacionadas con genes específicos del neurodesarrollo.
Los CDC reconocen precisamente el síndrome X frágil y la esclerosis tuberosa entre las condiciones genéticas o cromosómicas asociadas con una mayor probabilidad de autismo.
Encontrar una causa genética concreta puede ser útil porque, en algunos casos, también permite conocer otros problemas médicos que deberían vigilarse.
¿Existe una prueba genética para saber si alguien “tiene el gen del autismo”?
No.
Actualmente no existe un análisis de sangre, saliva o ADN que pueda simplemente responder:
“Esta persona tiene autismo”
o
“Este bebé desarrollará autismo”.
El diagnóstico de autismo continúa siendo clínico y se basa en la historia del desarrollo, la comunicación, la interacción social y determinados patrones de comportamiento.
Las pruebas genéticas tienen otra finalidad.
Intentan identificar si existe alguna variante genética o condición cromosómica que pueda ayudar a explicar las características del desarrollo de una persona.
Por eso, una prueba genética no sustituye una evaluación diagnóstica de autismo.
¿Para qué puede servir entonces una evaluación genética?
Cuando se identifica una causa genética relacionada con el desarrollo de una persona, la información puede tener diferentes utilidades.
Puede ayudar a:
- comprender mejor por qué se produjeron determinadas características del desarrollo;
- identificar otras condiciones médicas que pueden estar asociadas;
- orientar determinadas evaluaciones de seguimiento;
- proporcionar información sobre posibilidades de recurrencia en futuros embarazos;
- ofrecer información a otros miembros de la familia;
- conectar a la familia con recursos o investigaciones específicos para una determinada condición.
La Academia Americana de Pediatría recomienda considerar una evaluación etiológica y genética en niños autistas, incluyendo la historia familiar y diferentes pruebas según las características clínicas de cada persona.
¿Qué pruebas genéticas pueden solicitarse?
La elección de las pruebas depende de la historia clínica, los antecedentes familiares y las características de cada persona.
Entre las herramientas utilizadas actualmente se encuentran:
Microarray cromosómico
El microarray cromosómico puede identificar fragmentos de ADN que faltan o están duplicados.
Estas alteraciones pueden afectar uno o varios genes y, en algunos casos, estar relacionadas con autismo, discapacidad intelectual u otras condiciones del desarrollo.
Estudios dirigidos
Cuando determinadas características físicas, médicas o familiares hacen sospechar una condición concreta, el profesional puede solicitar una prueba específica.
Un ejemplo es el estudio del síndrome X frágil, que requiere una prueba específica y no se detecta mediante un microarray convencional.
Secuenciación del exoma o del genoma
Las tecnologías modernas permiten estudiar miles de genes simultáneamente.
La secuenciación del exoma analiza principalmente las regiones de los genes que contienen instrucciones para producir proteínas.
La secuenciación del genoma analiza una proporción mucho mayor del ADN.
Estas técnicas están adquiriendo cada vez mayor importancia en la evaluación genética de personas con condiciones del neurodesarrollo. Las recomendaciones clínicas continúan evolucionando a medida que aumenta su capacidad diagnóstica.
¿Qué significa si una prueba genética encuentra algo?
No todos los resultados significan lo mismo.
Una prueba puede encontrar:
Una variante patogénica o probablemente patogénica: existe evidencia suficiente para relacionarla con una condición o alteración del desarrollo.
Una variante de significado incierto: se ha encontrado una diferencia genética, pero todavía no existe suficiente información para saber si tiene importancia clínica.
Ninguna variante explicativa: las pruebas realizadas no encontraron una causa genética conocida que explique el desarrollo de la persona.
Interpretar estos resultados puede ser complejo.
Por eso, suelen ser especialmente útiles la valoración de un genetista clínico y el asesoramiento genético.
¿Una prueba genética “normal” significa que el autismo no es genético?
No.
Este es uno de los conceptos más importantes.
Una persona puede obtener resultados normales en todas las pruebas genéticas disponibles actualmente y eso no significa que la genética no participe en su autismo.
Las pruebas clínicas todavía no pueden identificar todas las combinaciones de variantes relacionadas con el espectro.
Muchas de las influencias genéticas consisten precisamente en miles de variantes comunes de efectos muy pequeños que no constituyen una “alteración” que pueda aparecer como resultado diagnóstico en una prueba convencional.
Además, todavía existen genes y mecanismos biológicos que la ciencia continúa descubriendo.
Una prueba negativa significa:
“Con las herramientas utilizadas actualmente no se ha identificado una explicación genética concreta.”
No significa:
“El autismo no tiene un componente genético.”
¿Se puede hacer una prueba antes de tener otro hijo?
Cuando ya existe un hijo autista, algunas familias desean conocer si existe una causa genética concreta antes de considerar otro embarazo.
En esos casos puede ser útil comenzar evaluando al hijo que ya tiene diagnóstico.
Si se identifica una variante genética con un patrón de herencia conocido, un especialista puede ofrecer información mucho más específica sobre la posibilidad de que vuelva a aparecer en futuros embarazos.
Cuando no existe una causa genética identificable, las estimaciones suelen basarse en estudios poblacionales y en los antecedentes familiares.
Pero actualmente no existe una prueba prenatal general que pueda garantizar si un futuro bebé será o no autista.
¿Un embrión puede analizarse para “descartar autismo”?
No existe una prueba genética capaz de descartar el autismo de manera general mediante reproducción asistida.
En determinadas familias donde existe una alteración genética específica claramente identificada, pueden existir opciones reproductivas que permitan estudiar esa variante concreta.
Pero eso es muy diferente de realizar una prueba que determine si un embrión será autista.
Debido a la enorme complejidad genética del espectro, actualmente no existe un análisis que pueda predecir de manera fiable todas las formas de autismo.
Si ningún familiar es autista, ¿cómo puede aparecer el autismo en un niño?
La ausencia de otros familiares diagnosticados no contradice la importancia de la genética.
Existen varias explicaciones posibles.
Puede haber familiares con determinadas variantes o características que nunca hayan recibido un diagnóstico.
La combinación concreta de variantes heredadas por el niño puede ser diferente a la de cualquier otro miembro de la familia.
También puede existir una variante genética de novo que apareció por primera vez en el niño.
Además, durante generaciones anteriores el autismo era mucho menos reconocido, especialmente en personas con lenguaje fluido, mujeres y adultos con mayores niveles de autonomía.
Por eso, mirar únicamente los diagnósticos conocidos dentro de una familia puede ofrecer una imagen incompleta.
La genética tampoco significa destino
Otro error frecuente consiste en pensar que si el autismo tiene una fuerte base genética entonces el desarrollo de una persona está completamente predeterminado.
No es así.
Los genes participan en el desarrollo del cerebro, pero el desarrollo humano continúa durante toda la vida.
Las habilidades pueden cambiar.
La comunicación puede desarrollarse.
Los apoyos pueden modificar enormemente la participación de una persona.
El entorno puede reducir o aumentar barreras.
Una persona puede adquirir nuevas formas de autonomía y aprendizaje.
Conocer una variante genética puede ofrecer información importante, pero no permite leer el futuro completo de un niño.
El autismo no se explica buscando culpables
Cuando se habla de genética, algunas familias empiezan a preguntarse:
“¿Quién se lo transmitió?”
Esa pregunta puede convertirse rápidamente en culpa.
Pero la genética humana no funciona de esa manera.
Todos heredamos miles de variantes de nuestros padres.
Cada persona lleva numerosas variantes relacionadas con diferentes características, capacidades y susceptibilidades.
Además, algunas variantes aparecen espontáneamente y no fueron heredadas.
El autismo tampoco es consecuencia de que una madre o un padre haya hecho algo incorrectamente.
El objetivo de comprender la genética debería ser obtener información útil, no encontrar a alguien a quien responsabilizar.
La genética puede ayudar a comprender, pero no define a la persona
Una persona autista es mucho más que un resultado genético.
Incluso cuando se identifica una variante concreta, esa información no describe por completo:
- cómo se comunica;
- qué le gusta;
- qué comprende;
- qué necesita;
- qué le produce alegría;
- qué habilidades desarrollará;
- qué apoyos serán útiles;
- qué objetivos podrá alcanzar.
La genética puede ayudar a comprender una parte de la historia biológica.
Pero no puede resumir la vida de una persona.
¿Qué debería hacer una familia interesada en conocer más sobre genética?
Si una familia desea saber si una evaluación genética podría aportar información, puede conversar con el pediatra, neurólogo, pediatra del desarrollo o genetista clínico.
Una consulta de genética puede incluir:
- antecedentes del embarazo y nacimiento;
- historia del desarrollo;
- antecedentes médicos;
- historia familiar de varias generaciones;
- características físicas;
- antecedentes de autismo, discapacidad intelectual, epilepsia u otras condiciones;
- revisión de estudios genéticos realizados anteriormente.
Con esa información, el profesional puede decidir si existen pruebas que puedan resultar útiles.
Lo que sabemos hoy sobre genética y autismo
La investigación ha avanzado enormemente, pero todavía quedan muchas preguntas por responder.
Hoy podemos afirmar que:
la genética tiene un papel muy importante en el autismo.
Pero no existe un único gen responsable.
En muchas personas participan numerosas variantes genéticas de pequeño efecto.
En otras pueden existir variantes raras heredadas o de novo con efectos mayores.
Algunas condiciones genéticas específicas presentan una asociación conocida con el autismo.
Y en muchas personas, incluso después de realizar pruebas genéticas, todavía no puede identificarse una causa concreta.
Eso no significa que la ciencia haya fracasado.
Significa que estamos intentando comprender uno de los aspectos más complejos de la biología humana: cómo miles de variaciones en nuestro ADN interactúan durante el desarrollo de un cerebro único.
Heredable no significa inevitable
Quizá esta sea una de las ideas más importantes para las familias.
Que el autismo tenga una fuerte contribución genética no significa que pueda predecirse mediante una fórmula sencilla.
Tampoco significa que un padre autista necesariamente tendrá hijos autistas.
Ni que tener un hijo autista significa que todos los hermanos también lo serán.
Ni que encontrar una variante genética determine cómo será la vida futura de una persona.
La genética modifica probabilidades.
No escribe por completo el futuro.
Por eso, la pregunta no debería ser únicamente:
“¿De quién heredó el autismo?”
También podemos preguntarnos:
“¿Qué nos puede enseñar esta información para comprender mejor sus necesidades y ofrecerle los apoyos adecuados?”
Porque conocer la biología puede ser importante.
Pero comprender y apoyar a la persona sigue siendo lo fundamental.
Fuentes consultadas
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Información oficial sobre autismo, causas y factores asociados, actualizada en 2026.
- American Academy of Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder.
- Ozonoff S. y colaboradores. Familial Recurrence of Autism: Updates From the Baby Siblings Research Consortium. Pediatrics, 2024.
- La Monica I. y colaboradores. Autism Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Inheritance Patterns. Genes, 2025.
- Revisiones científicas recientes sobre arquitectura genética del autismo, variantes comunes, variantes raras y variantes de novo.
- American Academy of Pediatrics. Recomendaciones actuales sobre evaluación genética de condiciones del neurodesarrollo.
Nota: Este artículo tiene fines informativos y educativos y no sustituye el asesoramiento individual de un genetista clínico, pediatra u otro profesional de salud.